선천성 대사이상검사
선천성대사이상이란?
태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 가장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 주는 질병입니다.
신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며, 생후 6개월부터 여러 증상이 생깁니다.
증상이 나타났을 때부터 치료를 시작하더라도 그 동안 손상받은 뇌세포가 치료되지 않아서 지능은 좋아지지 않습니다.
따라서 평생을 지능이 낮은 정신지체인으로 살아야 하며 대부분 정상적인 생활을 할 수 없게 됩니다.
정신지체를 초래하는 질환은 약 300여종 이상이나, 이 중 70여종이 선천성 대사이상 질환에 의한 것입니다.
대사이상 질환은 열성으로 유전되는 질환으로, 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 4명중 1명이 발생합니다.
선천성 대사이상 환아 발생빈도는 페닐 케톤뇨증 73,000명당 1명, 갑상성기능저하증은 4천명당 1명이 발생되는 것으로 추정됩니다.
| 질환명 | 증상 |
|---|---|
| 페닐케톤뇨증 | 습진이 심하다. |
| 머리카락이 노란색 혹은 담갈색으로 변한다. | |
| 피부가 하얗게 되고 경련이 나타난다. | |
| 땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐소변 냄새가 난다. | |
| 자폐아나 정신지체아가 된다. | |
| 갑상선기능저하증 | 신생아황달이 오래 지속된다. |
| 입은 항상 벌린채 두터운 혀를 내밀고 있다. | |
| 피부는 건조하며 차고 두텁다. | |
| 머리카락은 거칠고 부스러지기 쉽다. | |
| 체온이 낮으며 맥막이 늦고 심장이 커져 있다. | |
| 배꼽 탈장이 흔히 있다. | |
| 근육의 긴장이 저하되어 있다. | |
| 키가 자라지 않고 치아 발육이 늦다. |